《人类遗传病》教学设计
寿县瓦埠中学    冯欢欢
一、教材分析
1．教材的地位与作用
《人类遗传病》是高中人教版生物必修二《遗传与进化》第五章第三节中的内容。本节内容，介绍了人类常见遗传病的类型、讲述人类遗传病常识性知识、安排了调查人群中的遗传病活动、遗传病的监测和预防、资料搜集分析基因诊断和人类基因组计划。前面几章中讲授过几种遗传病，第2章第3节《伴性遗传》介绍了红绿色盲和抗维生素D佝偻病、第4章第2节《基因对性状的控制》中介绍过白化病的成因、第5章第1节和第2节介绍了镰刀型贫血症和猫叫综合征。本节又系统的总结了下不同遗传病的类型。及如何预防遗传病的发生，优生优育，合理监测，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。
2．教学目标
知识目标：
（1）列出遗传病的类型、特点、发病原因。
（2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
（3）概述人类遗传病的监测和预防的方法。
（4）关注人类基因组计划及其意义。
能力目标：
（1）通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。
（2）搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。
（3）培养学生社会调查的能力
情感、态度与价值观目标：
（1）了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康，提高人口素质。对有疾病的人给予尊重和关爱。
（2）关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值。
3．教学重点
（1）人类常见遗传病的类型
（2）遗传病的监测和预防
4.教学难点
（1）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
（2）人类基因组计划与人体健康关系
二、学情分析
学生已掌握了一定的遗传学知识、前面几节课也介绍过一些人类遗传性疾病。他们对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发用已有知识解决未知问题，尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类，使学生便于记忆。对遗传病的发病原因，要结合之前学习的基因对生物性状的控制、减数分裂等知识进行解释，温故知新，可以将理论的知识应用到实际生活中，密切联系生活。
高中生具有资料搜集，整理，概括能力，可以发挥他们自学的源动力，自主学习，收集课外知识，主动获取从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。

三、设计思路











四、教学方法及手段
1、教学方法：启发提问、讲授法、识图分析、调查法
2．教学手段：多媒体、投影

五、教学过程
教学内容
教师活动
学生活动
教学意图

一、导入2‘
今天冷不冷啊？
天气变冷了，很多人由于不注意患上了感冒，医院里患者略有增加。随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病得到控制，发病率下降。而人类的遗传性疾病发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
每一个人都想拥有健康、高质量的生活，而世界上有人却因身体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，今天我们一起来学习人类的遗传病！
课上我们可能会看到一些遗传病患者的图片，我们不要嘲笑他们，而是要尊重他们，关爱他们。客观地认识身边存在的生命现象。
学生回答问题。







感受生命健康的重要性，对遗传病患者应给予尊重。

与实际生活联系，激发学生的兴趣和求知欲。

使学生感觉到学的知识是和生活密切关系的。


二、介绍遗传病定义5‘
什么是遗传病？

病症是表现出来的性状，性状由什么控制？
所以【给出遗传病的定义】人类遗传病是由遗传物质改变引起的遗传病。在亲代和子代间有传递性。
那大家想想，如果是亲代的体细胞里的遗传物质改变，能不能遗传给后代呢？
那应该是亲代哪里的遗传物质发生改变，才能将这种变异遗传给后代呢？

所以，人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，而引起的人类疾病。
我们经常会听到一些词，比如先天性疾病。问【1.它一定是遗传病吗？】
先天性疾病指出生前就已经形成的疾病或畸形。有些先天性疾病属于遗传病，如白化病、先天性聋哑。但有些先天性疾病不是由于遗传物质发生改变，而是在胎儿发育过程中，由于环境改变而造成胎儿形态或机能改变，干扰了胚胎的正常发育过程所致。因此，不能算作遗传病。例如，母亲在妊娠前三个月，感染了风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。这种情况下，就不能认为是遗传病。
问【2.遗传病一定是先天性疾病吗？】
因为有些致病基因导致的病症，刚出生时并不表现出来，必须在后天才能表现，但却是可遗传的。遗传性舞蹈症，一般在35~40岁发病。
问【3.遗传病一定有家族倾向吗？】
遗传病的发病可表现有家族聚集现象，这是家族成员们从共同的祖先那里继承了相同的致病基因。但是一些散发的疾病，虽然没有家族史，但也可能是遗传病。如苯丙酮尿症等。是由隐性基因控制,不表现为世代连续发病。
问【4.家族性疾病一定是遗传病吗？】
同一家族的不同成员，由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也可能表现为家族倾向。如：某地区由于食物中缺碘而导致甲状腺肿，常呈现家族倾向。
由此看出，先天性疾病、家族性疾病和遗传病不能等同看待，他们有一定区别，而我们这节课学习的遗传性疾病是遗传物质发生异常引起的。
答：病症由亲代传递给子代
答：遗传物质



答：不能

答：生殖细胞或受精卵



答：不一定








答：不一定



答：不一定









答：不一定
知道遗传病的定义、遗传物质发生改变的位置。遗传病与先天性疾病和家族性疾病概念的区分。



三、（1）讲授遗传病的类型3‘




















那遗传物质是什么？


基因是染色体上有遗传效应的DNA片段，所以基因是DNA上的一段。从层次关系上来讲，他比较小。然后上一级是？
DNA是两条链构成，双螺旋结构，它缠绕一些组蛋白，最后螺旋凝集成染色体。所以DNA和蛋白质共同构成染色体。染色体层次最高。
我们前两节课学习了生物可以遗传的变异，从基因的层面上来说，有哪些变异？

这是我们在显微镜下观察不到的，我们能观察到的变异是？
基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。由此我们将遗传病划分为如下3种类型。【展示类型框架图】从基因的层面上分为单基因遗传病和多基因遗传病。从染色体的层面上叫染色体异常遗传病。
其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基因遗传病大约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。
答：基因、DNA、染色体。



答：DNA
学生看图理解基因，DNA，染色体之间的关系。

答：基因突变和基因重组

答：染色体变异




通过复习染色体的结构，温故知新，引导同学归纳出遗传病的分类，用已学知识解决未知问题，培养学生概括总结能力。














三、（2）介绍单基因遗传病特点及发病原因（前面学过的遗传病由同学讲述）10‘




























单基因遗传病，是由一对等位基因控制的。我们来回忆一下等位基因的概念。
什么叫等位基因？






A和a是一对等位基因，A控制什么性状？a呢？



如果遗传病是由A控制，将来表现出遗传病，我们就称为是显性基因控制的遗传病。所以根据基因的显隐性，把单基因遗传病分为显性和隐性。
（1）人体体细胞有多少条染色体？
（2）根据他们的形态功能分类，可以大致分为两大类？


所以根据致病基因，在染色体上存在的具体位置，我们又可以分为，常染色体和性染色体。下面我们来具体看一下有哪些疾病。
常染色体隐性遗传病。该病由位于常染色上的隐性基因控制。【展示患者图片】
我们在前面学的白化病。谁来给大家描述一下它的症状和发病原因？






   第二种，镰刀型贫血症也是常染色体隐性遗传病，谁来说一下他的症状和发病原因？



常见的常染色体隐性遗传病还有苯丙酮尿症。患者体内缺少一羟化酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸或进一步形成黑色素，而只能形成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患者智力发育迟缓，语言发育障碍，头发细黄。由于苯丙酮酸的积累，尿液中常有令人不快的鼠尿味。
接下来我们看下性染色上隐性基因控制的遗传病。
X隐性遗传病有红绿色盲、进行性肌营养不良（患者肌肉萎缩、无力行走肢端肥大。多于4~5岁发病，20岁以前死亡。）血友病（不同于镰刀型贫血症，患者红细胞正常，但是缺少凝血因子，所以出血不易形成血栓，会血流不止。）【展示患者图片】
刚才提到的都是隐性遗传病，那显性基因控制的遗传病有哪些呢？常染色体显性遗传病有并指、多指、软骨发育不全（四肢短、腹部隆起，腰椎向前突出）【展示患者图片】
X染色体显性遗传病有抗维生素D佝偻病（患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形，生长缓慢。）Y染色体遗传病：外耳道多毛症，致病基因在Y染色体上，因为X染色体上没有相应等位基因，所以不存在显隐性关系。该致病基因怎么传递？
单基因遗传病因为是一对等位基因控制一个病症，一对一的关系。所以遵循孟德尔遗传规律。是什么？将来计算一种疾病的发病概率可以用分离定律，2种的可以用自由组合，他们之间是不相互干扰的。


答：位于一对同源染色体，控制一对相对性状的基因。




答：显性性状、隐性性状。



答：（1）23对，46条
（2）22条常染色体，和一对性染色体





看患者图片

同学根据前面知识回答。关键说出基因控制酶的合成，控制代谢，进而控制性状。



答：基因突变突变导致，正常人的红细胞是圆饼状，患者的红细胞是镰刀状。基因控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。



















答：只能由父亲传递给儿子。

答：分离定律，自由组合定律。
带领学生复习等位基因概念，将基因病分为显性和隐形，在这基础上分为常染色体和性染色体，既是对前面重点内容的回顾，又避免了教师一味的讲授式灌输。引导学生自己总结提炼。









面学习的内容进行总结，基因对性状的控制，同时学习了人类遗传病中单基因遗传病，常染色体隐性基因控制。将学到的知识系统归类，建立知识点之间的联。























为后面计算遗传病发病率做下铺垫。


三、（3）介绍多基因遗传病及特点2‘
而多基因遗传病，是由两对以上的等位基因控制的遗传病，是多对一的关系，每对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。 存在“剂量效应”，不符合孟德尔定律，性状表现易受环境影响。
   比如，唇裂也叫兔唇，患者的嘴唇有裂口。大家知道，李亚鹏和王菲的女儿李嫣便是兔唇患者，经过手术治疗，现已基本恢复。同时他们也成立了嫣然基金会，去帮助那些天生兔唇的孩子。  
   早衰、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病特点：家族聚集现象、受环境影响大、群体发病率高 。























三、（4）介绍染色体异常遗传病及特点3‘
刚才我们说的遗传病都是基因引起的，显微镜下无法观察。但是染色体异常是显微镜下可以看到的。我们上节课学习，染色体变异的种类？
我们先看结构上的变异，上节课提到过，猫叫综合征，患儿哭声轻，音调高，像猫叫。生长发育迟缓，有智力障碍。那产生原因还记得吗？（征不是一种独立的疾病，而是一组症状。症，病症清楚，症状相对单一。）
染色体数目上的变异【展示舟舟图片】
大家认识他是谁吗？
他就是著名的享誉世界的音乐指挥家舟舟。了解他的同学应该知道，他虽然在音乐上非常有天赋，但他的智力却只有3、4岁小孩的水平。因为他是一个21三体综合征患者，也称先天愚型。舟舟是不幸的，同时也是幸运的，他找到了自己的天赋所在，并将其发扬光大。我们观察他的染色体发现，正常人体细胞21号染色体有两条，但是患者有3条。我们看一下产生改变的原因。
【展示减少分裂过程图】正常情况下，减数第一次分裂21号同源染色体相互分离，生殖细胞中染色体的数目为体细胞的一半。但是，如果减数第一次分裂时，21号染色体没有分开，进入了同一个细胞。将来产生的生殖细胞就比正常的细胞多了一条21号染色体。这种异常细胞和正常生殖细胞结合后，产生的受精卵中除了正常细胞的46条染色体，还多了一条21号染色体。


答：结构和数目

答：第5号染色体片段缺失。



答：舟舟


回忆上节课知识，掌握染色体变异导致的人类遗传病有哪些。













回忆减数分裂知识，说出21三体形成的原因。

四、遗传病的监测和预防
14‘
通过刚才介绍的一些人类遗传病，我们可以看到，遗传病危害人类健康。给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地避免遗传病的产生和发展，实现优生优育。
首先第一步【优生前准备】。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。什么是近亲？
【展示血缘关系图】直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。包括你的叔伯，姑姑，舅姨，兄弟姐妹。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 因为科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。【举例达尔文】著名科学家达尔文，与舅父的女儿，他的表姐艾玛结婚后。所生10个孩子中。很不幸，有的夭折，有的终身不育，有的病魔缠身、智力低下。甜蜜的爱情却酿成苦果。
优生的第二个准备是，要适龄生育。女：24－29岁。男：25-35岁是最佳生育年龄；                           过早过晚生育对母子的健康都不利。
第三是要婚前检查（婚检）、了解病史、判断是否患有遗传病。
接下来，要分析【遗传病的传递方式】。
之前讲伴性遗传的时候，我们学过，判断遗传方式的时候，我们要用到【系谱图】。要对患者做家系调查，进而推断遗传病方式。主要针对单基因遗传病。遵循孟德尔遗传规律。


拿到一个系谱图的时候，我们先【判断显隐性】。我们先看左面的：双亲都是正常的，生了个有病的女儿，我们采用假设法：假设该遗传病由显性基因A控制，则女儿的基因型为A （基因在体细胞中是成对存在的）她的这个A的致病基因要么是他父亲传给她的，要么是她母亲传给她的，也就是说双亲中必然有一方含有A的致病基因，从而患病，但是图上显示：双亲都正常，说明我们的假设不成立，那就只能是由隐性基因控制。双亲都无病，生了有病的孩子，口诀：无中生有为隐性。
                第二个系谱图，跟第一个正好相反。


双亲都有病，生了个无病的孩子。如果是隐性基因控制，将来的后代也都患病。所以假设不成立，该病是由显性基因控制。口诀：有中生无为显性。
判断致病基因是位于【常染色体还是X染色体】我们采用假设法。





假设该遗传病为X染色体隐性遗传病，9号女儿的基因型为XaXa，两个Xa一个来自她父亲，一个来自她母亲，她父亲的基因型为XaY，表现为患病，但是图上显示，他父亲正常，所以假设不成立，该遗传病只能在常染色体上。
【分小组完成探究活动3个家庭系谱图】给大家2分钟时间，完成遗传方式的判断。（X隐、常显、X显强调最有可能）
推断完发病方式，我们就要计算后代再发风险率。
给出【味盲家系图】。这个是一个换味盲病的家系图，请你来帮助判断一下。首先，推断遗传病传递方式？
假如第三代2号和8号结婚，将来孩子是味盲的概率怎么计算？用T、t代表等位基因。

接下来要进行【产前诊断】。指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和及基因诊断等手段对孕妇进行检查，把孕妇子宫中的羊水取出，离心后培养，做生化分析和染色体分析，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。然后给出适当的对策和建议比如终止妊娠。
历经这么多过程，最终实现【优生】。从一个受精卵发育成完整个体，小宝宝终于诞生了，生命是多么的来之不易。今天我们能坐在这里读书，我们都是幸运的，珍惜美好的时光，好好学习！ 同时，尊重身边患有疾病的人，保护他们的隐私，在他们需要的时候帮助他们！
我们倡导每一个家庭都实现优生，最后能提高整个社会的人口素质。我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，那么如何【调出人群中的遗传病】？给大家2分钟时间，阅读书上第91页下面调查。然后回答如下几个问题。
选择哪种类型调查？为什么？


2.如何保证调查结果准确性？

3.怎么判断显性还是隐性？

4.发病率计算




感受到到遗传病监测和预防的重要性





知道禁止近亲结婚的原因。













和老师一起推断遗传病的发病方式。















































学生自己完成其余3种方式判断，说明判断过程。




答：常染色体隐性。


答：2/3*1/4=1/6










感叹生命的来之不易。









答1.发病率较高的单基因遗传病。
2. 扩大样本数量、 小组综合
3. 绘制系谱图分析

4.说出公式




了解为何要进行遗传病监测和预防工作，如何监测和预防。


引导学生高度关注遗传病，意识到婚前优生咨询和产前诊断的必要。




















关注考点，让学生掌握系谱图的相关知识。通过利用4个系谱图来分析单基因遗传病的遗传方式。
提高学生识图、解图能力。




























通过自主探究式学习，学会判断遗传病的发病方式。








引导学生利用孟德尔定律计算，与生活实际相联系，计算遗传病发病率。





体会优生的不易，情感态度价值观教育，尊重关爱遗传病患者。






培养学生社会调查的能力，调查对象，准备，需要注意什么，结果如何分析，使学生能够发挥独立自主学习能力。


五、人类基因组计划2‘
人群中的调查，可以帮助我们很好的监测和预防遗传病的发生。人类的许多疾病都与基因有关，为了能了解基因组成结构和其功能的关系，多国合作开展了人类基因组计划。（Human Genome Project）。
1.目的：测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。测定染色体：22条常染色体＋X＋Y。
2.过程：1990年启动、2001年公开发表工作草图 。2003年圆满完成测序任务。中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。
3.结果：人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
4.意义：人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。但科学是一把双刃剑，基因组计划为人类健康带来曙光的同时，也存在着争议。包括伦理道德，有些发达国家深入我国内地采集样本，回去提取基因研究。我们要正确的看待科学技术的发展与应用。
了解人类基因组计划的内容和意义，中国为人类基因组计划作出的贡献。
















培养学生辩证的看待问题，作好科学的宣传，承担起社会责任。


六、巩固练习
通过练习题巩固本节课所学知识。
随堂检测，及时练习加深记忆。
教学评价手段













六、板书
第三节 人类遗传病
一、定义:由遗传物质改变引起的人类疾病
二、遗传病的类型

三、监测预防
优生准备-遗传方式（家系调查）-风险率-产前诊断-优生
    
人群发病率


四、人类基因组计划（22，x,y）