5．1 基因突变 

教学目标：

1.  举例说明基因突变的特点和原因

2.  说出基因突变的意义

教学重点：

1.  基因突变的概念及特点

2.  基因突变的原因

教学难点：

基因突变的意义

教学过程：

引入：

1910年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病——镰刀型细胞贫血症。我们知道，正常人的红细胞是圆饼状的，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲镰刀状的。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病是怎样形成的呢？

一、基因突变的实例

阅读以下材料并讨论：

1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。

1949年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。

1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。这段有区别的肽段的氨基酸顺序参见教科书图5-2。

问题：

1.人们怎样理解镰刀型细胞贫血症是一种遗传病的？

2.从图5-2中我们可以看出正常肽链中的一个氨基酸发生了突变。氨基酸的密码子是由DNA分子决定，由此可以推测相应的DNA分子的碱基片断发生了什么样的变化？对比正常氨基酸和异常氨基酸的密码子。

3.一个碱基的变化生物的性状就一定会发生变化吗？试着翻译"问题探讨"的句子。

由以上我们可以看出，碱基的替换可导致基因的改变，从而引起所编码的蛋白质的改变，那么碱基的增添、缺失也可以引起编码蛋白质的改变。这种由DNA分子中发生碱基对的

__________、___________和____________，而引起的基因结构的改变，叫_____________。

基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若在体细胞中，一般不能遗传。

    二、基因突变的原因和特点 

原因：外因1.物理因素：_____________________

           2.化学因素：________________________

           3.生物因素：________________________

      内因：DNA复制过程中基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。

特点：1.____________________________________________________________ _____

      2._________________________________________________________________

      3._________________________________________________________________

意义：基因突变是_____________________，是生物变异的________________，是生物进化的________________。

记忆节节清：

1.       基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。突变原因：物理因素、化学因素、生物因素。2.       基因突变的特点：自发产生、普遍存在；随机的、不定向的；频率低。3.       基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4.       基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。 

习题巩固：

1.下列有关基因突变的说法，不正确的是（    ）

  A.在自然条件下，基因突变频率是很低的

B.基因突变是遗传物质改变引起的

C.基因突变能产生新的基因

D.人工诱导的基因突变都是有利的

   2.进行有性生殖的生物，下代和上代间总是存在着一定差异的主要原因是（    ）

     A.基因重组      B.基因突变      C.可遗传的变异     D.染色体变异

   3.若生物体的DNA分子增加或减少一个碱基，这种变化是（    ）

     A.细菌转化      B.基因的自由组合      C.基因突变       D.等位基因分离

   4.基因突变常发生在细胞周期的（    ）

     A.分裂间期      B.分裂期前期     C.分裂期后期     D.在分裂期的各期均有可能

知识拓展：

    1.基因重组与基因突变的区别：

基因重组是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。只能产生新的基因型